[ klik
] |
Osteogenesis imperfecta (OI) je prirojena bolezen, za katero je značilna povečana krhkost
kosti. Klinična simptomatika je lahko zelo različna, od skoraj zanemarljivega števila zlomov
do pogostih zlomov, katerih posledice so izrazit zastoj rasti z napredujočimi deformacijami.
Pogoste so bolečine v kosteh in omejena gibljivost, tako da so bolniki lahko vezani na
invalidske vozičke ali posteljo in odvisni od tuje pomoči. Dodatni klinični znaki so še modre
beločnice, motnje v nastanku dentina, ohlapnost veziva in naglušnost.
Deformacija kosti lobanjske baze in zgornjega dela vratne hrbtenice povzroči nastanek
bazilarne invaginacije, ki je težek in lahko tudi življenje ogrožujoč zaplet OI. Zaradi osnovne
motnje se pri bolnikih pogosto pojavljajo tudi spremembe na zobeh (dentinogenesis
imperfecta) in okvara sluha... |
